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Pränataldiagnostik

Es liegt in der Natur des Menschen, dass sich die werdenden Eltern meistens schon mit Bekanntwerden der Schwangerschaft Sorgen um das ungeborene Kind machen. Häufig stellen sie sich immer wieder die Frage: „Wird unser Kind gesund sein?“

Die große Mehrheit aller Schwangerschaften verläuft völlig unauffällig und die Kinder werden gesund geboren, sodass ich Ihnen mit einer detaillierten Untersuchung und einem ausführlichen Gespräch Ihre Sorgen nehmen kann.

Der Kern meiner Arbeit besteht in der Untersuchung der Feten und der Schwangerschaft. Dabei steht die Diagnostik mittels hochauflösenden Ultraschallgeräten und ggf. invasiven Methoden im Vordergrund.

Die Schwangerschaften, in denen eine Auffälligkeit des Kindes im Ultraschall gesehen oder vermutet werden, in denen Komplikationen, Gesundheitsrisiken oder genetische Belastungen festgestellt werden, sind sowohl in der Diagnostik als auch in der Beratung und der weiteren Betreuung sehr viel anspruchsvoller.

Meine Aufgabe ist es, Sie in solch einer außergewöhnlichen Situation professionell zu begleiten, Ihnen die vielfältigen Optionen und Möglichkeiten auf verständliche Weise darzustellen und zu helfen, einzuschätzen welcher Weg für Sie sinnvoll ist.

Darüber hinaus vermitteln wir Aufklärungsgespräche mit Kinderärzten unterschiedlicher Fachrichtungen, die Ihnen kompetent zur Seite stehen. Weitere Beratungsmöglichkeiten werden ebenfalls angeboten durch die Humangenetik und psychosoziale Beratungsstellen, wie z. B. Donum vitae.

Sprechen Sie mich an, ich bin gerne für Sie und Ihr Baby da!

Ihr Önder Isbilen

Frühe Organuntersuchung

Der frühe Organultraschall wird im Rahmen des Ersttrimesterscreening, also zwischen der 11. + 1 bis 13. + 6 Schwangerschaftswoche, durchgeführt.

Es ist dank der weit entwickelten Ultraschalltechnik mittlerweile möglich, mit der Hilfe hochauflösender Ultraschallgeräte und der Expertise des Untersuchenden, eine Vielzahl an schwerwiegenden Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Kindes in dieser frühen Phase der Schwangerschaft zu erkennen bzw. auszuschließen.

Das Ergebnis dieser Untersuchung kann helfen, weiterführende diagnostische Maßnahmen zu planen, wie z. B. eine noch ausführlichere Ultraschalluntersuchung in einer höheren Schwangerschaftswoche oder eine invasive Diagnostik wie die Fruchtwasseruntersuchung.

Der frühe Organultraschall ist jedoch nicht gleichzusetzen mit der differenzierten sonographischen Organdiagnostik im 2. Trimester, idealerweise zwischen 20. und 22. Schwangerschaftswoche.

Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimesterscreening wird zwischen der 11.+1 und 13.+6 Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Dabei handelt es sich um eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko von Chromosomenstörungen.

Zur Berechnung der Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenstörung wird per Ultraschall die sogenannte Nackentranzparenz gemessen.

Bei der Nackentranzparenz handelt es sich um eine Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nackenbereich, die bei allen Ungeborenen vorhanden ist, die jedoch unterschiedlich dick sein kann. Ungeborene mit einer Chromosomenstörung (z. B. Down-Syndrom) und bestimmten Fehlbildungen (z. B. Herzfehler) haben statistisch sehr viel häufiger eine verbreiterte Nackentranzparenz. Mit Zunahme der Dicke dieser Flüssigkeitsansammlung steigt das Risiko für Chromosomenstörungen und Fehlbildungen an.

Im Laufe der Jahre sind weitere Risikofaktoren mit dem Ultraschall entdeckt worden, die bei Ungeborenen mit Chromosomenstörungen viel häufiger vorkommen und somit zu einem Risikoanstieg führen. Diese sind z. B. das Fehlen des Nasenbeines, ein auffälliger Blutfluss über dem Ductus venosus (das Blutgefäß, welches die Nabelvene mit der unteren Hohlvene verbindet) und ein auffälliger Blutfluss über der Trikuspidalklappe (die Herzklappe zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer).

Bei allen genannten Risikofaktoren (auch Softmarker genannt) handelt es sich um Besonderheiten, die bei Kindern mit Chromosomenstörungen und/oder Fehlbildungen häufig vorkommen, aber auch bei völlig gesunden Kindern vorkommen können. Somit handelt es sich keinesfalls um einen Beweis, falls solche Risikofaktoren im Ultraschall gesehen werden.

Um die Sensitivität (Aussagekraft) der Untersuchung zu erhöhen, kann eine Hormonanalyse aus mütterlichem Blut durchgeführt und in die Risikoberechnung einbezogen werden. Dabei wird die Konzentration zweier Schwangerschaftshormone, das sogenannte ß-HCG und das PAPP-A, gemessen und das Verhältnis dieser Hormone zueinander ermittelt.

Mit Hilfe eines Computeralgorithmus wird eine individuelle, statistische Wahrscheinlichkeit errechnet und als Verhältniszahl angegeben. Ein niedriges Risiko (z. B. 1:1000) bedeutet, dass das Testergebnis unauffällig ist, mit sehr großer Wahrscheinlichkeit also keine Chromosomenstörung vorliegt.

Chorionzottenbiopsie

Unter einer Chorionzottenbiopsie versteht man die Punktion der Plazenta, also des Mutterkuchens. Sie wird in ab der 12. SSW durchgeführt und ist damit die frühestmögliche invasive Untersuchungsmethode, zum Ausschluss von Chromosomenstörungen beim Ungeborenen.

Die aus dem Mutterkuchen (Plazenta) gewonnenen kindlichen Zellen werden in einer Kultur angezüchtet. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 1 bis 2 Tagen (Kurzzeitkultur) bzw. nach 10 Tagen (Langzeitkultur) vor.

Indikationen zur Chorionzottenbiopsie sind:

  • Auffälliger Befund im 1. Drittel der Schwangerschaft
  • Erhöhtes Risiko nach Ersttrimesterscreening
  • Bekannte familiäre Erkrankungen
  • Wunsch der Patientin

Durchführung einer Chorionzottenbiopsie

Nach einer sorgfältigen Ultraschalluntersuchung wird eine dünne Hohlnadel (Außendurchmesser kleiner als 1 mm) unter ständiger Sichtkontrolle in die Plazenta geführt. Durch diese Nadel werden einige Gewebezellen entnommen. Die Punktion dauert meist nur ein bis zwei Minuten. Während des Eingriffs spüren die meisten Frauen ein Ziehen im Bauch.

Risiken

Die Risiken der Chorionzottenbiopsie sind mit denen der Fruchtwasseruntersuchung vergleichbar. Durch diesen Eingriff kann es z. B. zu einem vorzeitigen Blasensprung mit Fruchtwasserverlust kommen. Auch eine Infektion oder eine Blutung kann auftreten. Insgesamt ist das Risiko für eine Fehlgeburt statistisch gegenüber einer Fruchtwasseruntersuchung leicht höher und beträgt etwa 0,5%

Fruchtwasseruntersuchung

Die Amniozentese wird in der Regel ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bei besonderen Anlässen, z. B. Fehlbildungen, die in einer höheren Woche entdeckt werden, ist auch eine spätere Fruchtwasserentnahme möglich.

Durch die Amniozentese werden fetale Zellen gewonnen, die im Fruchtwasser enthalten sind. Da in jeder Zelle alle Chromosomen und somit das gesamte Genom enthalten sind, können hierdurch sowohl numerische (Anzahl der Chromosomen) als auch strukturelle Chromosomenstörungen untersucht werden. Bei bekannten genetischen Störungen in der Familie, kann in vielen Fällen durch eine molekulargenetische Untersuchung auch gezielt nach dieser genetischen Störungen geschaut werden. Zusätzlich wird im Fruchtwasser auch die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) bestimmt. Erhöhte AFP-Werte können Hinweis auf einen offenen Rücken oder einen Bauchwanddefekt sein.
Die zytogenetische Untersuchung dauert im Durchschnitt 10-14 Tage. Die Durchführung eines sog. Schnelltests (PCR), der ein Ergebnis nach 24 Stunden liefert, ist möglich. Der Schnelltest ermöglicht den sicheren Ausschluss der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) und Aufschluss über die Geschlechtschromosomen.

Die Kosten für diese PCR müssen in der Regel selbst getragen werden (auch private Versicherungsträger übernehmen die Kosten nicht immer).

Durchführung der Fruchtwasserentnahme

Unter Ultraschallkontrolle wird eine sehr dünne Nadel (Außendurchmesser etwa 0,7 mm) in die Fruchtblase eingeführt und 10-15 ml Fruchtwasser entnommen. Diese Fruchtwassermenge wird in der Fruchthöhle schnell wieder ergänzt. Die Einstichstelle verschließt sich in aller Regel direkt nach dem Eingriff spontan wieder. Da die Punktion unter ständiger Ultraschallkontrolle erfolgt, ist eine Verletzung des Kindes auszuschließen.

Die Untersuchung dauert nur ca. 1-2 Minuten, wird von den meisten Frauen als nicht sehr schmerzhaft empfunden – evtl. als ein leichtes Ziehen im Unterbauch.

Risiken

Durch diesen Eingriff kann es z. B. zu einem vorzeitigen Blasensprung mit Fruchtwasserverlust kommen. Dieser Defekt der Fruchtblase schließt sich jedoch meist wieder, und die weitere Schwangerschaft verläuft ohne Probleme.

Auch eine Infektion oder eine Blutung kann auftreten. Insgesamt kann es durch eine Fruchtwasseruntersuchung zu einer Fehlgeburt kommen. Dieses Risiko ist relativ gering mit ca. 0,3 %.

3D-4D-Ultraschall

Meine Praxis ist auf eine erweiterte Ultraschall-Diagnostik spezialisiert. Die hochwertige und hochauflösende Ultraschalltechnik und meine langjährige Erfahrung in diesem Bereich liefern die Voraussetzung für eine gute Qualität der Untersuchungen.

Mit den technischen Möglichkeiten aktueller High-End Ultraschallgeräte ist es möglich, beeindruckende 3D- und 4D-Aufnahmen Ihres Kindes zu erstellen. Die Machbarkeit und die Qualität dieser 3D-Aufnahmen hängen ganz wesentlich von den vorhandenen Sichtbedingungen ab. Dabei spielen die Beschaffenheit der Bauchdecke, die Lage des Kindes, die Fruchtwassermenge und einige andere Faktoren eine Rolle.

Ultraschall-Feindiagnostik / Großes Organscreening

Bei dieser Untersuchung, die man idealerweise zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche macht, werden alle mit dem Ultraschall sichtbaren Organe des Ungeborenen untersucht. Dabei können eine Vielzahl von Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen ausgeschlossen bzw. festgestellt werden. Darüber hinaus werden die Fruchtwassermenge, das Aussehen der Plazenta und die Blutversorgung der Gebärmutter beurteilt. Dieser detaillierte Organultraschall ist wesentlich umfangreicher als die in den Mutterschaftsrichtlinien vorgeschriebene Ultraschalluntersuchung, die im selben Zeitraum durchgeführt wird. Er erfordert das Vorhandensein von speziellen, hochauflösenden Ultraschallgeräten und eine große Erfahrung des Untersuchenden.

Ziel dieser Untersuchung ist es, bei einer Erkrankung oder Fehlbildung rechtzeitig der individuellen Situation entsprechende Konsequenzen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf ziehen zu können. So kann eine weiterführende Diagnostik oder Therapie geplant werden oder die Geburt in einer bestimmten Klinik mit besonderen Spezialisten notwendig sein, die das Kind optimal versorgen können.

Ihr Frauenarzt wird Sie darüber informieren, ob eine Ultraschall-Feindiagnostik für Sie notwendig ist und Sie bei Notwendigkeit überweisen. In diesen Fällen werden die Kosten der Untersuchung von den Krankenkassen übernommen. Natürlich können Sie diese Untersuchung aber auch als Selbstzahlerleistung in Anspruch nehmen.Typische Gründe für eine differenzierte sonographische Organdiagnostik sind zum Beispiel:

  • ein krankes Kind in einer vorangegangenen Schwangerschaft
  • Medikamenteneinnahme in der Frühschwangerschaft
  • Besondere Belastung mit Röntgenstrahlen
  • Bei Vorerkrankungen der Eltern die das Risiko für Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen erhöhen (z. B. Diabetes mellitus)
  • Vorhandensein von Fehlbildungen oder vererbbaren Erkrankungen in der Familie
  • Infektionen in der Schwangerschaft
  • „Spät“schwangerschaften (Mutter > 35 Jahre)
  • Mehrlingsschwangerschaften
  • Schwangerschaften nach assistierter Reproduktion (z. B. IVF, ICSI)
  • Bei auffälligem Screening beim Frauenarzt im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien

Abklärung der Immunitätslage / Infektionstests

Test auf Toxoplasmose

Die Infektionskrankheit Toxoplasmose kann während der Schwangerschaft von der Mutter auf das Kind übertragen werden. Beim Ungeborenen kann sie zu schweren Missbildungen mit Gehirnschäden und Erblindung führen. Eine Blutentnahme zeigt, ob bei Ihnen eine akute Infektion oder ein Schutz vor der Erkrankung vorliegt.

Schwangere, die Kontakt zu Katzen haben, regelmäßig im Garten arbeiten, mit rohem Fleisch oder Hartkäsesorten zu tun haben, sollten diesen Test zur eigenen Sicherheit durchführen lassen, da dies die häufigsten Infektionsquellen sind.

Test auf B-Streptokokken

Streptokokken sind Bakterien, die sich bei jedem Menschen auf der Haut und im Darm finden. Sie können sich auch in der Scheide ansiedeln. Ist das Scheidenmilieu gesund, breiten sie sich im Allgemeinen nicht aus. Grundsätzlich sind Streptokokken die Haupterreger für Kindbettfieber (Puerperalsepsis). Sie können bei der Geburt das Neugeborene infizieren und bedrohliche Infektionen auslösen. In bestimmten Fällen wird eine Behandlung mit Antibiotika nötig sein. Der Test wird als Abstrich aus der Scheide/dem Gebärmutterhals entnommen.

Test auf Windpocken

Windpocken während der Schwangerschaft sind für Ihr Kind gefährlich. Windpocken sind eine klassische Kinderkrankheit und hinterlassen im Regelfall eine lebenslange Immunität. Leider haben nicht alle Frauen diesen Schutz. So besteht ein geringes Risiko einer Infektion auch während der Schwangerschaft. Die Überprüfung der Immunitätslage ist also von großer Bedeutung, um vorbeugend tätig zu werden.

Test auf Ringelröteln (Parvovirus B19)

Ringelröteln sind eine häufige Kinderkrankheit, gegen die man nicht impfen kann. Treten sie in der Schwangerschaft auf, können sie zu Anämie führen. Sehr wichtig ist diese Untersuchung für Frauen, die Kontakt zu Kindern haben.

Test auf Zytomegalie

Das Zytomegalie-Virus (CMV) ist für gesunde Erwachsene im Allgemeinen harmlos. In der Schwangerschaft stellt es sich als äußerst gefährlich dar. Kommt es bei einer Schwangeren zu einer Erstinfektion, besteht das Risiko, dass das Neugeborene schwere Erkrankungen aufweist (Schädigung von Gehirn, Lunge, Leber, Augen). Ob Sie genügend Abwehrkörper haben, klärt ein Labortest.

fetalDNA-Test: Bluttest auf Chromosomenstörungen

Eine Blutuntersuchung nach der 9. Schwangerschaftswoche bietet eine hohe Sicherheit, Fehlbildungen wie das Down-Syndrom auszuschließen. Mit diesem Test können anhand einer Blutprobe der Mutter das Risiko für die Trisomien 21,18 und 13 bestimmt werden.

fetalDNA-Test: Bluttest auf Chromosomenstörungen

Bei diesem Test werden Chromosomenfragmente, die frei im mütterlichen Blut zierkulieren und aus der Plazenta stammen untersucht und statistisch ausgewertet. Anhand dieser Methode kann z.B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) nahezu ausgeschlossen werden. Im Falle eines positiven Testergebnisses sollte jedoch eine invasive Diagnostik zur Bestätigung erfolgen. Ein nicht invasiver Pränataltest kann aber ab der 10.SSW durchgeführt werden. Vorzugsweise jedoch im Rahmen der Ersttrimesterscreening zwischen der 12. und 14.SSW.